Asociația Rebeca-Faith-Hope Love marchează cinci ani de la introducerea unui tratament Brineura în România, un moment esențial pentru pacienții diagnosticați cu lipofuscinoză ceroid neuronală tip 2 (CLN2), o formă rară, severă și rapid progresivă a bolii Batten.
Brineura este, la nivel internațional, prima și singura terapie aprobată pentru această afecțiune genetică rară. În prezent, patru copii din România beneficiază de acest tratament inovator, administrat exclusiv în cadrul Spitalului Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, Secția de Neurologie Pediatrică – singurul centru acreditat din țară pentru administrarea terapiei intracerebroventriculare necesare tratamentului.
Pentru acești pacienți, accesul constant la Brineura a însemnat încetinirea evoluției bolii, menținerea unor funcții esențiale și timp câștigat alături de familie.
„Este o reușită importantă pentru întreaga comunitate a bolilor rare din România. Timp de cinci ani, acești copii au putut primi tratamentul care le oferă o șansă reală. Suntem profund recunoscători echipei medicale de la Spitalul Obregia și tuturor celor implicați în susținerea acestui parcurs dificil”, a declarat Adnana Cotolea, vicepreședinte al Asociației Rebeca-Faith-Hope Love.
Administrarea Brineura este un proces complex, care presupune o echipă multidisciplinară formată din neurologi pediatrici, neurochirurgi, anesteziști și specialiști în boli rare. Secția de Neurologie Pediatrică a Spitalului Obregia rămâne un reper național în gestionarea pacienților cu CLN2 și în asigurarea continuității tratamentului.
În acest context, o echipă de medici și asistente a fost instruită la Spitalul Bambino Gesù din Roma, Italia, pentru a învăța procedura practică de administrare a tratamentului Brineura la copiii diagnosticați cu lipofuscinoză ceroid neuronală tip 2.
Boala Batten de tip CLN2 este cauzată de absența variantei funcționale a genei CLN2, responsabilă de sinteza unei enzime lizozomale esențiale. Lipsa acesteia duce la acumularea lipofuscinei în celule, provocând leziuni neuronale ireversibile. Primele simptome apar, de regulă, în jurul vârstei de 2 ani și includ întârzieri în dezvoltarea neurologică, crize epileptice, pierderea progresivă a vederii și a limbajului. Fără tratament, copiii ajung să fie complet paralizați, iar speranța de viață este cuprinsă între 8 și 12 ani.
Fără acces la tratament, acești copii își pierd capacitatea de a merge, de a vedea și de a comunica, fiind condamnați la o evoluție fatală.
Despre Asociația Rebeca-Faith-Hope Love – tratament Brineura România
Asociația Rebeca-Faith-Hope Love a fost înființată în iunie 2017, inspirată de povestea Rebecăi, diagnosticată cu CLN2. Misiunea organizației este de a sprijini copiii cu nevoi speciale și familiile acestora, de a facilita accesul la tratamente și servicii medicale și de a promova drepturile pacienților cu boli rare.
Asociația este o organizație neguvernamentală, independentă, dedicată informării, consilierii, sprijinirii emoționale și promovării unei societăți incluzive, în care copiii cu boli rare pot beneficia de îngrijirea de care au nevoie.
Cinci ani de tratament Brineura în România demonstrează că progresul este posibil atunci când există colaborare reală între autorități, specialiști și organizațiile de pacienți comunicat decembrie 2025.
Contact media:
Asociația Rebeca-Faith-Hope Love
Telefon: 0723 637 664
Persoană de contact: Adnana Cotolea, vicepreședinte
Informațiile din prezentul articol sunt de interes public și sunt obținute din surse publice deschise.
Legea 190/2018, art. 7, prevede că activitatea jurnalistică este exonerată de la unele obligații GDPR, în măsura în care este respectat echilibrul dintre libertatea de exprimare și protecția datelor cu caracter personal.
