Un nou test genetic, dezvoltat de o echipă internațională de cercetători, poate prezice riscul unei persoane de a dezvolta obezitate încă din copilărie. Studiul, publicat în revista Nature Genetics, a folosit date de la peste 5 milioane de persoane, inclusiv contribuții de la compania 23andMe, și propune o abordare revoluționară în prevenția obezității – una dintre cele mai grave probleme de sănătate publică la nivel mondial.
Testul genetic PGS: cum funcționează și ce relevanță are
Noul instrument se bazează pe un scor de risc poligenic (polygenic risk score – PGS) care analizează sute de mii de variante genetice asociate cu indicele de masă corporală (IMC). Acest scor poate estima predispoziția unei persoane la obezitate încă de la vârsta de 5 ani, cu o precizie dublă față de instrumentele anterioare, potrivit cercetătorilor.
Datele obținute au arătat că testul PGS poate prezice în medie 17% din variația IMC-ului între persoane. În cazul indivizilor aflați în top 10% al scorului de risc genetic, riscul de a deveni obezi la maturitate este de peste 11 ori mai mare decât în cazul celor cu risc genetic scăzut.
„Aceste date sugerează că intervențiile de sănătate publică pot fi personalizate încă din copilărie, în funcție de profilul genetic al fiecărui individ”, a declarat Kari Stefansson, coautor al studiului și fondator al companiei deCODE Genetics din Islanda.
Implicații medicale și etice
Testul vine într-un moment în care obezitatea afectează mai bine de 1 miliard de persoane la nivel global, potrivit Organizației Mondiale a Sănătății. În Statele Unite, aproape 42% din adulți suferă de obezitate, iar costurile asociate sistemului de sănătate se ridică la sute de miliarde de dolari anual.
Studiul sugerează că intervențiile timpurii – precum educația nutrițională, monitorizarea stilului de viață și recomandări personalizate – pot avea efecte pozitive semnificative dacă sunt implementate la copiii cu risc genetic crescut. Cu toate acestea, cercetătorii atrag atenția că testul nu este un „verdict genetic”, ci un instrument probabilistic, care trebuie corelat cu alți factori de mediu și stil de viață.
„Faptul că ai o predispoziție genetică nu înseamnă că ești condamnat la obezitate. Dar dacă știi din timp că ai un risc ridicat, ai mai multe șanse să eviți acest parcurs”, explică Eirini Marouli, genetician la Queen Mary University din Londra și coautoare a cercetării.
Limitări și nevoi de extindere a studiului privind noul test genetic de obezitate
Testul a fost validat în special pe populații de origine europeană, ceea ce înseamnă că eficiența lui pentru alte grupuri etnice rămâne incertă. Cercetătorii subliniază importanța extinderii bazei de date genetice la nivel global, pentru a evita riscuri de discriminare sau inegalitate în aplicarea noii metode.
„Avem nevoie de o diversitate genetică mai mare pentru ca acest test să fie cu adevărat util tuturor. În momentul de față, există un risc real ca inovațiile în medicina personalizată să fie accesibile doar anumitor populații”, a spus Dr. Sekar Kathiresan, expert în genetică cardiovasculară la Verve Therapeutics.
Ce urmează: utilizare clinică sau test direct către consumator?
Compania 23andMe, cunoscută pentru testele sale genetice direct-to-consumer, a fost unul dintre principalii furnizori de date pentru acest studiu. Deși în prezent nu există un produs comercial disponibil bazat exclusiv pe acest scor PGS, cercetătorii sunt în discuții cu instituții medicale și companii din domeniul sănătății pentru integrarea testului în practica clinică.
Utilizarea sa ar putea include evaluări de risc în cadrul controalelor pediatrice, dar și programe de sănătate publică menite să identifice din timp copiii cu risc crescut și să le ofere sprijin personalizat.
Totodată, specialiștii atrag atenția că orice aplicare clinică trebuie să fie însoțită de consiliere genetică, pentru a preveni anxietatea parentală sau stigmatizarea copiilor pe baza profilului genetic.
O nouă frontieră în lupta cu obezitatea
Această descoperire se înscrie într-un trend mai larg de utilizare a datelor genetice în prevenția bolilor cronice, alături de inițiative similare privind riscul de diabet, boli cardiovasculare și chiar reacții la tratamente medicamentoase.
Într-o lume în care factorii de mediu și stilul de viață joacă un rol tot mai important, integrarea informației genetice ar putea marca o schimbare de paradigmă în sănătatea publică. Cu toate acestea, succesul va depinde de modul în care societatea gestionează această nouă cunoaștere: cu responsabilitate, echitate și respect pentru diversitate.
Informațiile din prezentul articol sunt de interes public și sunt obținute din surse publice deschise.
Legea 190/2018, art. 7, prevede că activitatea jurnalistică este exonerată de la unele obligații GDPR, în măsura în care este respectat echilibrul dintre libertatea de exprimare și protecția datelor cu caracter personal.
