Ce este testul RUNA și cum poate salva simultan viața mamei și a fătului: o revoluție în screeningul genetic prenatal

Ce este testul RUNA? Este o analiză genetică prenatală non-invazivă (NIPT), care utilizează tehnologia de secvențiere a ADN-ului fetal liber circulant (cfDNA) din sângele matern pentru a detecta, cu o acuratețe foarte mare, anomalii cromozomiale fetale. În plus, în anumite circumstanțe, testul poate indica prezența unor boli grave la mamă, inclusiv forme incipiente de cancer. Astfel, testul RUNA devine nu doar un instrument prenatal de înaltă performanță, ci și o unealtă de prevenție oncologică.

Fundamente științifice: ce analizează testul RUNA?

Testul RUNA analizează ADN-ul fetal provenit din trofoblastul placentar, care ajunge în circulația maternă sub formă de fragmente (cfDNA). Acest ADN este detectabil încă din săptămâna 7 de sarcină, dar testarea se face de regulă începând cu săptămâna 10. Tehnologia utilizată este Massively Parallel Sequencing (MPS) – secvențiere genomică de înaltă acuratețe.

Această metodă permite detectarea aneuploidiilor (trisomii) și a microdelețiilor cu sensibilitate de peste 99%, fără a necesita puncții invazive. Rezultatele sunt disponibile în aproximativ 5 zile lucrătoare.

Ce anomalii genetice poate detecta testul RUNA?

Trisomia 21 (Sindromul Down)

Cea mai frecventă anomalie cromozomială, sindromul Down este provocat de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Se manifestă prin întârziere cognitivă, hipotonie, malformații cardiace și riscuri endocrine crescute. Testul RUNA o detectează cu o acuratețe de peste 99%, oferind părinților posibilitatea de a se pregăti corespunzător pentru îngrijirea unui copil cu nevoi speciale.

Trisomia 18 (Sindromul Edwards)

Această anomalie severă este asociată cu malformații multiple: cranio-faciale, cardiace, renale și cerebrale. Majoritatea fetușilor nu supraviețuiesc sarcinii, iar prognosticul neonatal este foarte rezervat. Identificarea precoce ajută la evitarea intervențiilor traumatizante și la consilierea genetică.

Trisomia 13 (Sindromul Patau)

Sindromul Patau implică anomalii majore precum holoprosencefalie, cheilopalatoschizis și polidactilie. Supraviețuirea postnatală este extrem de scăzută. Detectarea timpurie este esențială pentru consilierea părinților privind opțiunile medicale și etice.

Anomalii ale cromozomilor sexuali

Testul identifică sindroame precum:

• Turner (45,X): afectează doar fetele, determinând statură mică, infertilitate, disgenezie gonadală și risc crescut de coarctație de aortă.
• Klinefelter (47,XXY): afectează băieții, manifestându-se prin infertilitate, hipogonadism și dificultăți de învățare.
• Alte variații: XXX, XYY, mozaicism cromozomial etc.

Aceste anomalii pot fi gestionate prin tratamente hormonale, terapii de susținere și intervenții educaționale precoce.

Microdeleții (ex: Sindromul DiGeorge)

Testul poate identifica deleții submicroscopice precum 22q11.2 (DiGeorge), asociate cu defecte cardiace, palat moale, hipocalcemie, imunodeficiență și risc de schizofrenie. Diagnosticul prenatal permite pregătirea pentru intervenții chirurgicale imediat după naștere și un plan de urmărire medicală pe termen lung.

Testul RUNA și detecția oncologică maternă

Un aspect unic al testului RUNA este capacitatea de a semnala, incidental, prezența unor tumori materne. Acest fenomen apare atunci când profilul cfDNA prezintă anomalii cromozomiale multiple (MCA) care nu pot fi explicate de starea fătului.

Cazuri documentate în literatură și în România includ:

• Cancer de sân: identificat în primul trimestru prin test RUNA, confirmat prin RMN whole-body.
• Limfoame: detectate în urma unor rezultate discordante între testul NIPT și amniocenteză.
• Neoplasme hepatice și pulmonare: semnalate prin pattern-uri de fragmentare neobișnuită a ADN-ului.

În aceste cazuri, gravidele au fost investigate prin imagistică de înaltă rezoluție, iar diagnosticul precoce a permis instituirea tratamentului salvator fără a întrerupe sarcina.

În ce situații este recomandat testul RUNA?

Testul este indicat în mod special pentru:

• Gravidele peste 35 de ani, unde riscul de aneuploidii este semnificativ crescut.
• Sarcinile obținute prin FIV, mai ales cu donatori sau la vârste materne avansate.
• Familii cu istoric de boli genetice sau malformații.
• Rezultate neconcludente la dublu/triplu test.
• Refuzul testelor invazive, dar dorința de screening extins.
• Monitorizarea sarcinilor multiple, inclusiv gemelare.

Este esențial ca indicația testului să fie pusă de un medic ginecolog sau genetician și urmată de consiliere specializată.

Ce se întâmplă dacă rezultatul RUNA este anormal?

Un rezultat pozitiv impune o confirmare prin metode invazive, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale. Dacă fătul este sănătos, dar rezultatul RUNA rămâne anormal, medicul trebuie să investigheze posibila origine maternă a anomaliilor – de exemplu, o neoplazie.

În acest context, se recomandă:

• Imagistică whole-body (RMN sau PET-CT)
• Consult oncologic
• Biopsii țintite dacă este cazul

Detectarea precoce a unei tumori în timpul sarcinii poate salva viața mamei, iar în multe cazuri sarcina poate fi dusă la termen cu monitorizare atentă.

Comparativ: RUNA vs alte teste prenatale

Dublul test (săptămâna 11–13): sensibilitate ~85%, bazat pe ecografie și analize biochimice. Nu detectează microdeleții, are rată mare de fals-pozitive.

Amniocenteza: diagnostic cert, dar invaziv, cu risc de avort de 0,5–1%. Se face după săptămâna 15.

RUNA: sensibilitate >99% pentru trisomii, fără risc, detectare precoce (din săptămâna 10), oferă și screening oncogenetic indirect.

Limite și riscuri

• Nu este un test diagnostic – rezultatul pozitiv trebuie confirmat.
• Nu detectează boli monogenice sau malformații structurale fără componentă genetică.
• Poate da rezultate eronate în caz de mozaicism placentar, greutate maternă mare (care scade fracția cfDNA) sau sarcini gemelare.
• Necesită consiliere genetică pentru interpretare corectă.
• Nu poate fi utilizat în cazul sarcinilor cu transfuzii recente, transplanturi de organe sau neoplazii cunoscute.

A înțelege ce este testul RUNA înseamnă a înțelege una dintre cele mai mari revoluții din medicina prenatală modernă. Printr-o simplă probă de sânge, părinții pot afla cu o acuratețe impresionantă dacă fătul are riscuri genetice majore și, totodată, pot descoperi potențiale probleme grave de sănătate ale mamei.

RUNA nu este doar un test – este o punte între prevenția genetică și medicina personalizată, cu beneficii reale în viața a mii de familii. Folosit corect, cu interpretare medicală riguroasă, acest test are potențialul de a salva două vieți simultan, încă din primul trimestru.

Bibliografie selectivă:

• Bianchi, D. W., et al. (2014). DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. New England Journal of Medicine, 370(9):799–808.
• Amant, F., et al. (2015). Incidental detection of maternal malignancies via noninvasive prenatal testing. JAMA Oncology.
• Kinnings, S. L., et al. (2021). NIPT and maternal neoplasms: clinical challenges. Frontiers in Genetics.
• Benn, P. A., et al. (2019). Screening for chromosomal abnormalities using cell-free DNA. Prenatal Diagnosis, 39(6):456–463.